Болезнь когда много меди

Болезнь Вильсона — редкое генетическое заболевание

Болезнь Вильсона — редкое генетическое заболевание, характеризующееся отложением меди в различных тканях, особенно

в печени , головной мозг и роговица. Он имеет прогрессирующее течение и может вызвать поражение печени и

дисфункцию центральной нервной системы . Болезнь Вильсона чаще всего диагностируется у подростков.

Медь играет важную роль в развитии костей , нервов , образовании коллагена, эритроцитов, меланина , и многие другие органы.

Медь всасывается из пищи в тонком кишечнике и выделяется с желчью.

У людей с болезнью Вильсона медь не выводится должным образом, а накапливается в различных тканях.

Каковы причины болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона вызывается мутацией в гене ATP7B, который играет ключевую роль в удалении избыточного количества меди из организма. Он наследуется

по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для развития заболевания мутантный ген должен быть унаследован от обоих родителей.

Каковы симптомы болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона возникает, когда в тканях накапливается слишком много меди. Обычно это происходит в подростковом возрасте, но иногда и позже.

Симптомы заболевания широко варьируют в зависимости от пораженных органов.

Симптомы Печень :

• усталость, беспомощность, беспокойство;
• тошнота , рвота;
• желтуха — пожелтение кожи, склер, слизистых оболочек;
• кожный зуд; отеки ног , асцит;
• боль в животе ;
• варикозное расширение вен вены пищевод .

Неврологические симптомы — появляются в последнюю очередь:

• нарушение походки;
• затруднение речи – пение;
• тремор;
• нарушение памяти;
• затрудненное глотание;
• боль в мышцах;
• мышечные спазмы.

Другие симптомы, которые можно наблюдать:

• тревога, депрессия , перепады настроения;
• поведенческие изменения;
• Кольцо Кайзера-Флейшера: красновато-коричневое кольцо вокруг радужки, появляющееся из-за отложения меди в роговице (встречается у всех пациентов с неврологическим поражением и в 1/3 случаев с поражением печени ) ;
• менструации нерегулярные , аменорея;
• камни в почках ;
• артрит;
• менструация преждевременная .

Осложнения болезни Вильсона.

Заболевание имеет прогрессирующее течение и при отсутствии лечения может привести к тяжелым осложнениям: циррозу печени , печеночной

недостаточности, гемолитической анемии, судорогам, нефролитиазу .

Как диагностируется болезнь Вильсона?

Диагностика болезни Вильсона непростая, поскольку симптомы возникают при других заболеваниях печени и со временем симптомы могут меняться.

Следующие тесты используются:

• пробы кровь — определение уровня церулоплазмина (белка, связывающегося с ионами меди в крови ), а также уровни меди, ферментов печени ;
• осмотр глаза — установлено кольцо Кайзера-Флейшера;
• биопсия печень ;
• компьютерная томография, ядерно-магнитный резонанс;
• генетическое исследование: проверяется генетическая мутация.

Для подтверждения заболевания необходимо генетическое тестирование братьев и сестер пациента.

Лечение болезни Вильсона.

Необходимо немедленно начать лечение. Пожизненное лечение препаратами, снижающими уровень меди

и останавливающими прогрессирование заболевания.

Используются: пеницилламин, триентин, с целью удаления избытка меда из крови 5> тканей, а затем выделяют их из организма.

Пеницилламин имеет несколько побочных эффектов, и его применение ограничено.

Ацетат цинка (галсин) можно использовать для поддержания нормального уровня меди уровни, что снижает всасывание меди в кишечнике. Соблюдайте диету ,

ограничьте потребление продуктов, богатых медью, таких как печень , моллюски, крабы, грибы, орехи, какао.

При серьезных повреждениях печень может быть пересажена печень .

Источник

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы и лечение

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова? О причинах возникновения, диагностике и методах лечения мы поговорим в статье доктора. Алексей Юрьевич Толмачев, врач-невролог с 20-летним стажем.

Определить заболевание. Причины заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, развивающееся в результате избыточного накопления меди в организме. Большая часть металла накапливается в головном мозге, глазах (вызывая характерную пигментацию), печени и почках. При этом нарушается обмен веществ в органах и прогрессируют дистрофические изменения [4].

Заболевание впервые описано в 1912 г. английским неврологом Сэмюэлем Уилсоном. В опубликованной им работе он описал симптомы и особенности изменений внутренних органов при этом заболевании. Обычно первые проявления отмечались в молодом возрасте, прогрессировала скованность, затрудненное глотание, снижение моторики мягкого неба, языка, губ (причиной речевого расстройства является дизартрия). Развиваются непроизвольные движения, психические расстройства: пониженное или непропорционально повышенное настроение, немотивированная агрессия, которая на поздних стадиях сменяется равнодушием, бредом, галлюцинациями.

Болезнью Вильсона много лет занимался российский невролог Николай Васильевич Коновалов. Это позволило ему создать оригинальную комплексную классификацию различных форм болезни. Благодаря огромному вкладу Коновалова в изучение проблемы имя ученого навсегда прибавилось к названию болезни.

Частота встречаемости — от 1 до 9 случаев на 100 000 жителей.

Основной причиной заболевания является мутация гена, называемого ATP7B, который отвечает за включение ионов меди в белок церулоплазмин [14] . Всего описано более 300 мутации этого гена. База данных мутаций постоянно пополняется новыми вариантами [6]. По международным оценкам, носителем аномального гена является примерно 1 из 100. При таком типе наследования заболевание проявляется симптомами только в том случае, если патологический ген был унаследован от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют одинаково часто [1] [2] [3] [8] [15].

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Симптомы заболевания делятся на четыре группы :

• проявления болезни, связанные с поражением печени;
• неврологические симптомы;
• психологические симптомы;
• изменения в других внутренних органах.

Наиболее яркими проявлениями заболевания являются поражение печени, неврологические и психологические симптомы и изменения в глазах.

Симптомы поражения внутренних органов при болезни Альцгеймера Вильсона — Коновалова [3] :

Поражение органов	Проявления болезни
Поражение печени	: бессимптомная гепатомегалия (увеличение печени); — изолированная спленомегалия (увеличение селезенки); — цитолитическая активность биохимических показателей (показатели клеточной деструкции); — стеатогепатит; — острый (молниеносный) гепатит; — гепатит аутоиммунного типа; > — цирроз печени.
поражение ЦНС	— двигательные расстройства (тремор, непроизвольные движения); — слюноотделение, дизартрия (неразборчивая речь); — ригидная дистония (нарушение мышечного тонуса по типу скованности); — псевдобульбарный синдром (буйный смех, плач, автоматические жевательные движения, затрудненное глотание); — мигренеподобные головные боли; — бессонница; — дистонические приступы (внезапное повышение пароксизмального мышечного тонуса на фоне начальной общей мышечной слабости, провоцируемое звуком, ярким светом, попыткой активного выполнения какого-либо движения или).
Психиатрические симптомы	— депрессия; — невротическое поведение (неадекватно-болезненный образ действий с сохраненной критикой происходящего (в отличие от психоза), характеризующийся навязчивыми и повторяющимися действиями, появляющимися с целью достижения неудовлетворенных потребностей; — изменения личности (флуктуации настроения с последующим обеднением эмоций, прерыванием обучения и утратой прежних навыков и умений, целей, интересов и мотивации, неудовлетворением собственных потребностей с последующей потерей интереса к ним); — психозы: психические расстройства, проявляющиеся патологические (болезненные) изменения в восприятии себя и других (галлюцинации) или нарушение нормальной логики мышления с навязчивыми убеждениями и утратой критицизма к собственным действиям
Другие	— гемолитическая анемия; — дерматологические проявления: «синие дырочки после ногтей», — почечная патология: аминоацидурия (выведение аминокислот с мочой), нефролитиаз с болевым синдромом; — скелетная патология : ранний остеопороз, артрит (воспаление суставы); — заболевание сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма; — панкреатит (воспаление поджелудочной железы), желчнокаменная болезнь — гипопаратиреоз, гигантизм; — нарушения менструального цикла, бесплодие, повторные выкидыши; — поражение глаза: появление колец Кайзера-Флейшера с характерным изменением окраски периферии роговицы на оттенки зеленого, катаракта — подсолнуховое помутнение хрусталика.

Изменения в печени относятся к числу первых симптомов заболевания (чаще появляются в возрасте 4-5 лет). Иногда болезнь Вильсона-Коновалова проявляется острым или хроническим гепатитом, который можно спутать с бактериальным или вирусным воспалительным поражением печени. Патологический процесс начинается с быстрого развития желтухи: видны кожа и слизистые оболочки, белки глаз приобретают желтый оттенок. Изменение окраски кожи может сопровождаться явлениями интоксикации и астении (общая слабость, повышенная утомляемость, неустойчивость настроения). Возможна также анорексия: потеря аппетита и отказ от отвращения к еде.

Неврологические симптомы и психические проявления при болезни Вильсона-Коновалова обычно встречаются в 35% и 10% случаев между 10 и 35 годами. лет, хотя встречаются и случаи с поздним началом в возрасте 55 лет. полет. К неврологическим проявлениям относятся нарушение координации с тремором конечностей при сохранении позы тела, возможны также треморы в покое. Развивается синдром мышечной дистонии – непроизвольные сокращения мышц с изменением нормального положения тела. Изменения мышечного тонуса приводят к проблемам с ходьбой. Также из-за уже указанных мышечных нарушений изменяется речь. Наблюдается повышенное слюноотделение.

Психиатрические симптомы примерно у трети больных предшествуют все остальные симптомы. Поскольку проявления неспецифичны, их обычно не связывают с болезнью Вильсона: Коновалова. У детей наблюдается задержка или остановка умственного развития, снижение успеваемости в школе и навыков концентрации внимания. Происходит внезапная смена настроения: несоразмерное ощущение счастья и удовольствия сменяется мимолетным чувством страха и беспричинной тревоги. Возможны вспышки агрессии или сексуальные отклонения. Острые психические расстройства (психозы) встречаются редко.

У взрослых пациентов снижается скорость мыслительных процессов при сохранной памяти о прошлых событиях. По мере прогрессирования деменции агрессия и депрессия сменяются беспричинной эйфорией, а затем эмоциональной скукой и равнодушием. Нарастают такие симптомы, как смех и плач без причины, болезненные рефлексы мышц рта, автоматизм восприятия [10], помутнение по типу «подсолнуха». Однако правильно интерпретировать эти симптомы может только специалист, так как они возникают и при отравлении медью. Кольца Кайзера-Флейшера не всегда видны невооруженным глазом, иногда их выявляют только при офтальмологическом исследовании с помощью щелевой лампы [1] [2] [3] [8] [15].

Патогенез Вильсона-Коновалова. заболевание

Основным механизмом развития болезни Вильсона-Коновалова является нарушение обменные процессы в организме, в результате которых медь накапливается в различных органах и тканях с постепенным ухудшением их функций. Кроме того, разные мутации в гене ATP7B, которые определяют, как проявляется заболевание, ответственны за разные симптомы [12].

Ген ATP7B кодирует белки, катализирующие химию меди в организме человека: АТФазу 7А и АТФазу 7В. Первый фермент поддерживает всасывание меди в кишечнике и ее проникновение в головной мозг. Фермент мРНК АТФазы 7В был обнаружен в клетках печени и капиллярах головного мозга. Способствует выведению меди из мозга в кровь и из крови в желчь. Недостаток этого биологически активного вещества вызывает болезнь Вильсона-Коновалова

Накопление меди в организме вызывает хроническое отравление (интоксикацию). Медь накапливается в печени и головном мозге и способствует гибели клеток в этих органах. Это провоцирует воспалительную реакцию и разрастание соединительной ткани в печени – фиброз печеночных протоков с нарушением их функций, в результате чего в дальнейшем формируется цирроз печени. Гибель нервных клеток и их растворение (лизис) приводит к образованию полостей (кист) в головном мозге. Изменения в других органах и тканях обычно незначительны.

При выбросе меди из разрушенных клеток в кровь под влиянием внешних факторов (инфекции, отравления, лекарственные реакции) концентрация меди в плазме крови может увеличить в несколько раз. Это вызывает массивный распад эритроцитов, приводящий к тяжелому, часто летальному осложнению: фульминантной печеночной недостаточности (от лат. fulminus, молниеносно развивающейся, немедленно и быстро).

<>

Все разновидности Симптомы болезни Вильсона: Коновалов вызывает не только накопление меди, но и отравление самими продуктами клеточного распада (аутоинтоксикация) [1][2][3][7][8][15].

Классификация и стадии развития болезни Вильсона — Коновалова

В России чаще всего используется классификация, в основе которой лежат клинические симптомы заболевания, сочетание поражения печени и так называемого центрального нервная система. По течению болезнь Вильсона — Коновалова делят на:

• бессимптомную форму;
• форма печени;
• мозговая форма;
• смешанная форма.

Применяется также классификация Коновалова , включающая пять форм гепатоцеребральной дистрофии:

1. Абдоминальная форма (абдоминальная) : Тяжелое поражение печени, проявляющееся заболеванием печени, гепатитом Вильсона, циррозом печени и фульминантной печеночной недостаточностью. Это может привести к смерти до появления симптомов со стороны нервной системы. Продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет;
2. Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя) форма — характеризуется бурным течением и начинается в детском возрасте. В симптомах доминирует мышечная ригидность, что приводит к изменениям в суставах и скованности. Движения замедляются, руки и ноги могут непроизвольно скручиваться и поворачиваться в сочетании с быстрыми непроизвольными сокращениями мышц. Характерны нарушения речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), бурный и непроизвольный плач и смех, эмоциональные расстройства и незначительное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летальным исходом.
3. Наиболее распространена жесткая форма тремора ; начинается в подростковом возрасте, прогрессирует медленно, иногда с периодами полного или неполного выздоровления и резкими обострениями, сопровождающимися повышением температуры тела до 37-38°С; характеризуется одновременным развитием выраженной мышечной ригидности и ритмичного тремора с частотой 2-8 судорог в секунду. Эти симптомы резко усиливаются при движении и возбуждении, но исчезают в покое и во сне. Иногда наблюдаются дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около 6 лет.
4. Тяжелая форма проявляется с 20-30 лет, протекает сравнительно медленно (10-15 лет и более); преобладает тремор, ригидность появляется только в конце заболевания, иногда отмечается снижение мышечного тонуса; отсутствие мимики, медленная и монотонная речь, выраженные психологические изменения, частые эмоциональные всплески, судорожные припадки.
5. Экстрапирамидная корковая форма встречается реже остальных. Типичные для гепатоцеребральной дистрофии расстройства дополнительно осложняются внезапным развитием двигательных нарушений в виде параличей (пирамидных парезов), судорожных (эпилептиформных) припадков, тяжелой деменции. Длится 6-8 лет, заканчивается летально.

После заболевание можно разделить на две чередующиеся стадии:

• латентная: характеризуется отсутствием внешних проявлений заболевания характерные изменения, определяемые только при лабораторном исследовании;
• стадия клинических проявлений: появляются специфические симптомы гепатоцеребеллярной дегенерации.

В процессе лечения также выделяют стадию отрицательного баланса меди, в течение которой стихают клинические симптомы и характерные лабораторные изменения [4].

Осложнения болезни Вильсона-Коновалова

Молниеносная форма гепатита (криз Вильсона) является одним из наиболее опасных осложнений (летальность составляет около 60-95%). Провоцирующим фактором является инфекция или интоксикация. Характерен массивный некроз клеток печени. В дальнейшем медь из поврежденных гепатоцитов обильно выделяется в кровь, что приводит к быстрому разрушению эритроцитов. Свободный гемоглобин из разрушенных эритроцитов в дальнейшем повреждает печень, замыкая патологический круг тяжелой интоксикации и оказывая токсическое действие на почки и другие органы. Характерный симптом — «расплавление печени» (печень быстро сморщивается).

Цирроз — замещение нормальной ткани печени фиброзной (волокнистой) тканью. Может длительное время прогрессировать бессимптомно, но при неврологических проявлениях болезни Вильсона-Коновалова присутствует в той или иной степени у всех больных. Цирроз печени приводит к постепенному нарушению ее функций, особенно дезинтоксикационной.

Гемолиз : усиленное разрушение эритроцитов (эритроцитов). Приводит к уменьшению количества эритроцитов и гемоглобина в крови – анемии. Основная функция эритроцитов – снабжение органов и тканей кислородом, поэтому уменьшение их количества приводит к недостаточному снабжению кислородом. Это означает нарушение обмена веществ, внутренние органы начинают функционировать неправильно. Это осложнение может протекать в острой, хронической и рецидивирующей формах.

Образование камней в почках происходит в результате плохой функции почечных канальцев из-за накопления меди в почках. Камни мешают нормальной функции почек, нарушают процесс фильтрации и затрудняют процесс мочеиспускания.

Параноидальный бред: психотическое расстройство, часто выражающееся в виде преследование, разрушение, вина, вред или отравление [10]. Делирий может быть преходящим или постоянным. Он может вызывать галлюцинации.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагноз основывается на сочетании клинических симптомов, данных лабораторных исследований и молекулярно-генетического исследования. Никакое лабораторное исследование, кроме определения патогенного гена ATP7B на молекулярном уровне, не гарантирует стопроцентной диагностики заболевания.

Основные диагностические показатели болезни Вильсона — Коновалова:

• Церулоплазмин: скидка 50%. Это может быть нормально. По другим данным, менее 20 мг/дл. По разным причинам (болезнь Менкеса, печеночная недостаточность, нефротический синдром, длительное парентеральное питание и др.) тест может быть ложноотрицательным.
• Суточная экскреция меди с мочой: > 100 мкг/день или> 100 мкг/день; 40 мкг/день для детей. При бессимптомном течении показатели не превышают норму 40 мкг/сут.
• «Свободная» медь в сыворотке: > 1,6 мкМ/л
• Медь в ткани печени: >gt; 4 мкМ/г или> 250 мкг/г сухого веса.

Симптомы	Лабораторные исследования
1. Кольца Кайзера-Флейшера: • присутствуют (0 баллов) • отсутствует (2 балла)	1. Экскреция (выделение) меди с мочой: • норма (0 баллов) • 1-2 нормы (1 балл) • более 2 норм (2 балла) • норма, но повышен более чем на 5 норм в купрениловом тесте (2 балла)
2. Нейропсихическая симптоматика: ( изменения в магнитном резонансе) • имеется (2 балла) • отсутствует (0 баллов)	2. Количественное определение меди в биоптатах печени: • норма (- 1 балл) • 50–250 мкг/г (1 балл) • Более 250 мкг/г (2 балла)
3. Отрицательная гемолитическая анемия Кумбса: • присутствует (1 балл) • отсутствует (0 баллов)	3. Родамин — положительные гепатоциты (когда невозможно количественно определить медь в печени): • присутствует (0 баллов) • отсутствует (1 балл)
	4. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови (при норме выше 20 мг/дл): • норма (0 баллов) • 10-20 (1 балл) • менее 10 (2 балла) )
Молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене ATP7B) • гомозиготная (два идентичных гена, определяющих проявление заболевания в данном случае) или сложная гетерозигота, (оба пары генов имеют разные мутации, приводящие к заболеванию, но не идентичные друг другу) (4 балла) • гетерозиготный (один ген из пары нормальный, один с мутацией) (1 балл) • мутаций не обнаружено (0 баллов)

Всего баллов:

• 4 и более — высокая вероятность заболевания ад;
• 2-3 — заболевание вероятно, но необходимо дальнейшее обследование больного;
• 0-1 — сомнительное заболевание.

Для уточнения степени поражения и формы заболевания используется МРТ головного мозга , хотя диагноз нельзя установить на основании только МРТ . МРТ-обследование сразу показывает характерные очаги и уменьшение объема головного мозга. Специфическим, но менее распространенным признаком этого заболевания на магнитно-резонансной томографии является изображение, напоминающее «морду гигантской панды». Данные КТ и МРТ могут предшествовать клиническим симптомам.

Компьютерная томография (КТ) головного мозга при наличии заболевания выявляет увеличение желудочков, атрофия коры и ствола головного мозга. Однако МРТ является более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания.

Магнитно-резонансная спектроскопия (МРС) может быть необходима для выявления областей скопления меди и нехирургической оценки церебрального метаболизма. Это метод, позволяющий оценить изменения биохимической концентрации веществ при различных заболеваниях в тканях организма.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) также используется для определения степени метаболизма и транспорта веществ. веществ в организме.

Перспективным методом ранней диагностики является транскраниальное УЗИ головного мозга.

Изменения, определяемые по данным УЗИ, компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии печени и почек , выявляются и при других болезненных состояниях, поэтому не являются строго специфичными для болезни Вильсона и могут использоваться только для оценки эффективности лечения. .

Новым методом диагностики степени тяжести цирроза печени (фиброза) является эластометрия печени . В исследовании используется способность ультразвука проходить через ткани разной плотности с разной скоростью, что позволяет определить изменение нормальной плотности. тела [1] [2] [3] [8] [16].

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Цель лечения в бессимптомной стадии заболевания заключается в предупреждении симптомов и нормализации лабораторных показателей. Целью в стадии клинических проявлений является стабилизация и максимально возможная регрессия основных симптомов заболевания, а также нормализация лабораторных показателей. Лечение болезни Вильсона: Коновалова можно разделить на несколько направлений.

Фармакологическое лечение. Сюда входит использование препаратов, удаляющих медь из организма ( удаление меди или хелаторная терапия ), а также использование препаратов, снижающих всасывание меди. медь. Это лечение назначается пожизненно.

Мировая практика предполагает применение следующих комплексообразующих веществ: пеницилламина, триентина, тетратиомолибдата и унитиола. Из таблетированных лекарственных средств в РФ зарегистрированы препараты d-пеницилламина.

При болезни Вильсона-Коновалова, кроме того, применяют препараты для замедления и уменьшения степени поражения органов-мишеней ( патогенетическая терапия ). Дополнительно проводится симптоматическая терапия . К Для купирования симптомов болезни и восстановления пораженных органов применяют витамины групп В, С и Е, нейропротекторные и нейрометаболические вещества, противосудорожные средства для лечения судорог, препараты для коррекции психологических симптомов заболевания> Лечение препаратами, содержащими витамины группы В , позволяет улучшить деятельность нервной ткани, процессы ее регенерации и обмен веществ. Наиболее известные комбинированные препараты из этой группы — мильгамма и комбилипен. Витамин С (аскорбиновая кислота) способствует выведению меди из организма.

Витамин Е (ацетат альфа-токоферола) является антиоксидантом, способным замедлять окисление процессов в организме и защищает клетки от вредного воздействия и разрушения [5][7].

При поражении печени возможно применение L-орнитин-L-аспартата и других гепатопротекторов оправдано. При периферических отеках и осцитах назначают диуретики. Фуросемид (лазикс) также можно использовать при сильном отеке. При треморе рук и резких движениях назначают лоразепам или клоназепам. При невротических проявлениях (тревога, депрессия) назначают различные антидепрессанты и анксиолитики [14].

Диетотерапия. Полностью исключить медь из рациона невозможно, поскольку она содержится во всех продуктах. Однако необходимо исключить из продуктов продукты, в которых содержание меди превышает 0,5 мг/100 г: мясо с органов, ракообразные, орехи, какао-продукты, грибы, бобовые, гречку и овес. Сократите потребление сахара, рафинированных углеводов и трансжиров. В целом диету при этом заболевании можно охарактеризовать как молочно-овощную с достаточным содержанием белка.

Хирургическое лечение. Трансплантацию печени по поводу заболевания проводят в следующих случаях:

• при развитии фульминантной (фульминантной) печеночной недостаточности;
• при неэффективности лечения медьхелатирующими препаратами в течение 3 мес;
• у больных с декомпенсированным циррозом печени — усиление симптомов печеночной недостаточности.

Декомпенсированный цирроз печени — нарушение нормальной функции печени, проявляющееся симптомами тяжелого поражения печени. пищеварительная функция. Выглядит это следующим образом:

1. Желтуха кожи, белков глаз и слизистой оболочки рта;
2. Покраснение ладоней (печеночных ладоней).
3. Кожный зуд из-за накопления токсинов.
4. Сосудистые звездочки, а также склонность к кровоточивости и кровоточивости при малейшем повреждении кожи.
5. Потеря аппетита, потеря веса до истощения;.
6. Боли в правом подреберье, иногда боли в животе без четкой локализации.
7. Скопление жидкости в брюшной полости (асцит).
8. Печеночная энцефалопатия — прогрессирующее ухудшение функций головного мозга (памяти, внимания, мышления), изменение личности с неадекватным поведением различной степени выраженности, нарушениями сознания (вплоть до комы). При несвоевременном лечении заболевание может привести к летальному исходу.

При трансплантации используют трансплантацию донорской печени: печень пересаживают целиком или частично. Трансплантация печени улучшает неврологическую симптоматику более чем в 50% случаев. В трансплантация печени в стадии декомпенсированного цирроза печени, выживаемость в течение первого года — 95%, через 5 лет — 83%, через 10 лет — 80%.

Плазмофильтрация и гемосорбция. Для удаления меди из организма применяют также фильтрацию крови и плазмы: (плазмофильтрацию и гемосорбцию). При первой процедуре пациента подключают к аппарату, благодаря чему кровь из одной руки, прошедшей через аппарат, возвращается в другую. Клетки крови тут же возвращаются в кровоток, а плазма проходит через поры специального высокотехнологичного фильтра, где избавляется от продуктов распада и возвращается в организм в очищенном виде. При гемосорбции цельная кровь больного проходит через сосуд, наполненный веществами — адсорбентами.

В целом весь период лечения болезни Вильсона — Коновалова можно разделить на 2 фазы: начальную фазу и фазу поддерживающая терапия. Критерием перехода на поддерживающую терапию является нормализация обмена меди в 2-х последовательных исследованиях, проведенных с интервалом в 3 мес [1][2][3][8][17].

Прогноз. Профилактика

Болезнь Вильсона: Коновалова — прогрессирующее заболевание, поэтому при отсутствии своевременного лечения больные погибают от цирроза печени или инфекционно-токсических осложнений (редко). При прогрессирующей неврологической симптоматике больной может быть обездвижен. При лечении препаратами, выводящими медь, и трансплантации печени долгосрочная выживаемость пациентов остается нормальной.

Факторы, повышающие смертность при болезни Вильсона-Коновалова:

1. Поздний диагноз.
2. Самовольный отказ от лечения.
3. Неврологические катастрофы.
4. Неспособность найти эффективное лечение [5].

Годичная выживаемость после трансплантации печени по поводу фульминантной недостаточности достигает 70%. Без трансплантации — единичные случаи. При декомпенсированном циррозе печени после трансплантации выживаемость больных в течение года составляет 95%, через 5 лет — 83%, через 10 лет — 80%. Регресс неврологической симптоматики после трансплантации наблюдается более чем в 50% случаев.

Видео-гайд: Болезнь когда много меди

---

Восстановление функции печени происходит в течение 1-2 лет лечения и не прогрессирует при полном выполнении всех рекомендаций. При молниеносном течении заболевания эффективно только оперативное лечение.

Специфической профилактики (вакцинами, сыворотками) заболевания не существует в связи с его генетической природой.

Больные с Вильсоном-Коноваловым которые узнают диагноз в результате плановых обследований и не имеют заметных симптомов, они не воспринимают фармакологическое лечение как обязательное. В данном случае стоит говорить не о собственно профилактике заболевания, а о предупреждении внешних (клинических) проявлений болезни Вильсона: Коновалов и воспитательная работа [9].

Профилактика заболевания включает:

• медико-генетическое консультирование;
• пренатальная диагностика (пренатальная);
• преимплантационная генетическая диагностика.

Скрининг у пациентов с необъяснимым повышением сывороточных аминотрансфераз, хроническим гепатитом, циррозом печени и неврологическими расстройствами неясного генеза следует проводить в возрасте от 2 до 18 лет. старый. Все родственники в прямой линии пациентки с диагностированным заболеванием следует проводить плановый скрининг на наличие заболевания.

При беременности, когда существует риск рождения пациентки с болезнью Вильсона-Коновалова, молекулярно-генетический анализ фетальных клеток проводят в 15-18 годах. неделя беременности или скопление ворсин хориона на 10–12-й неделя гестации.

Предимплантационная генетическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова заключается в ЭКО, возможности диагностики заболевания до самого оплодотворения и последующей имплантации оплодотворенного эмбриона в организм женщины . Это может предотвратить зачатие ребенка с генетическими заболеваниями. Этот метод профилактики может быть вариантом в ситуации, когда уже выявлены мутантные гены, которые могут вызывать заболевание в семье [1] [2] [3] [15] [17].

Источник